Są trzy rodzaje otyłości na podłożu genetycznym: otyłość monogenowa, zespół monogenowy oraz otyłość wielogenowa – o tym, kiedy rozpatrywać podłoże genetyczne otyłości dla MP.PL mówi dr hab. Beata Kieć–Wilk.
dr hab. Beata Kieć-Wilk
Agnieszka Krupa: Co oznacza predyspozycja genetyczna do wystąpienia otyłości?
dr hab. Beata Kieć–Wilk: Otyłość to choroba dotycząca coraz większej populacji nie tylko dorosłych, ale także dzieci. Dziś coraz więcej mówi się o genetycznej predyspozycji do rozwoju otyłości. Są trzy rodzaje otyłości na podłożu genetycznym.
Po pierwsze: choroba jednogenowa, czyli tzw. otyłość monogenowa (dotyczy około 3% otyłych). Bardzo charakterystyczną cechą jest to, że otyłość (często ciężka, III stopnia) występuje już od okresu dziecięcego i postępuje. W przypadku chorób monogenowych nie możemy wiele zdziałać. Wyjątek stanowi sytuacja, kiedy chory ma zmutowany gen dla leptyny, jednego z czynników wydzielanych przez tkankę tłuszczową, która wpływa na działanie podwzgórza i następnie ma wpływ na działanie gruczołów endokrynnych. Jeżeli chory nie ma tego białka regulującego (leptyny), możemy go podawać egzogennie i wtedy zapobiegać otyłości rodzinnej, monogenowej.
Druga sytuacja, w której mówimy o wpływie genów na otyłość, to zespół monogenowy, kiedy mutacja jednego genu powoduje szereg objawów. Jednym z nich jest otyłość (dotyczy około 2% otyłych). Pacjent oprócz otyłości może mieć upośledzenie umysłowe, zaburzenie funkcjonowania narządu wzroku, zanik nerwu wzrokowego, nasiloną insulinooporność. Ci chorzy bardzo szybko rozwijają cukrzycę. Sztandarowym zespołem monogenowym związanym z otyłością jest zespół Pradera-Williego, wiążący się z niepohamowanym apetytem przy małym zapotrzebowaniu energetycznym. Chorzy charakteryzują się niskorosłością, dużą otyłością i zaburzeniem regulacji apetytu. Istnieją więc dwa niezależne czynniki powodujące otyłość u tych osób.
Trzecim typem, najczęściej występującym, dotyczącym 95% przypadków, jest otyłość wielogenowa, czyli polimorfizmy (zmiany) wielu genów, które predysponują do rozwoju otyłości. Dziesiątki genów mogą mieć nawet setki polimorfizmów, stąd jest to bardzo złożony kompleks zależnych od siebie czynników, które mogą zwiększać tendencję do otyłości. Z jednej strony jest to złożona sytuacja, ale z drugiej, mamy największą możliwość wpływu właśnie na ten typ predyspozycji genetycznej do otyłości.
W jaki sposób?
Poprzez modyfikację czynników środowiskowych, jak np. zwiększenie aktywności fizycznej i zmniejszenie ilości spożywanych kalorii. Wykazano, że w przypadku genu otyłości (FTO) zwiększenie aktywności fizycznej redukuje ryzyko rozwoju otyłości u osób, które są nosicielami tego uszkodzonego genu aż o 40%.
Ukazują się obecnie prace mówiące o możliwości wykonania badania genomu, aby sprawdzić, jakie są polimorfizmy i wprowadzać spersonifikowane diety.
Na to jest jeszcze za wcześnie, natomiast zdecydowanie niezbędne jest promowanie zdrowego trybu życia. Istnieje tzw. system nutri points dotyczący oceny jakości żywności, który bierze pod uwagę skład, zawartość minerałów, soli mineralnych, białka, a także zawartość negatywnie oddziałujących składników, takich jak sól i tłuszcze nasycone. Produkty szeregowane są w skali, którą posługują się dietetycy, co daje im możliwość dialogu na poziomie międzynarodowym. Takie oszacowanie jakości produktów daje możliwość propagowania prozdrowotnych akcji społecznych, uczenia, jak wprowadzać zdrowe produkty żywieniowe u dzieci i dzięki temu – zapobiegać otyłości.
Kiedy rozpatrywać podłoże genetyczne otyłości?
Czujność powinien wzbudzić wywiad rodzinny, który sugeruje występowanie ciężkiej otyłości od dzieciństwa, a także sytuacja zdrowotna rodziców, dziadków i rodzeństwa. Jest to monogenowa choroba, wystarczy jeden zmutowany gen, aby stać się jego nosicielem i być otyłym.
Jeżeli pacjent ma zespół objawów – zanik tęczówki, zanik nerwu wzrokowego, czy też upośledzenie umysłowe oraz otyłość, są to sygnały sugerujące występowanie zespołu monogenowego. Tu istotny jest wywiad rodzinny głównie z matką oraz badanie fizykalne.
Jeżeli w wywiadzie brak tych podstaw, należy zrobić wywiad dotyczący żywienia i nawyków. Jeżeli osoba więcej je niż się rusza, prowadzi stacjonarny tryb życia – sugeruje to otyłość wielogenową. W rodzinie jest predyspozycja, ale przez niewłaściwe postępowanie żywieniowe i brak aktywności fizycznej doprowadzono do otyłości.
dr hab. Beata Kieć–Wilk – endokrynolog, diabetolog, internista, Katedra i Klinika Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie
